DOENÇA DE HUNTINGTON

DOENÇA DE HUNTINGTON

 

A doença de Huntington é um transtorno neuropsiquiátrico e genético hereditário.

 

Os sintomas se desenvolvem depois dos 40-50 anos.

No idoso a possibilidade de ter esta doença aumenta, já que o numero de repetições é proporcional à gravidade dos sintomas.  

Esta doença está associada com a seqüência excessiva de repetições CAG no quinto espaço final do em HTT, localizado no braço corto do cromossoma quatro (4). As pessoas saudáveis podem ter de 9 a 35 repetições CAG e os doentes diagnosticados com a doença de Huntington têm de 36 repetições em adiante.

O gen HTT codifica uma proteína chamada huntingtina, ela se encontra no citoplasma dos neurônios cerebrais e sua função normal é desconhecida. Nos pacientes afetados pela doença a proteína se encontra no núcleo celular.

Nas alterações bioquímicas, os níveis de sustâncias neurotransmissoras como ácido gammaaminobutírico (GABA) e sua enzima descarboxilada de acido glutâmico estão diminuídos nos gânglios basais, igual que os níveis de acetilcolina.

Os primeiros sintomas da doença são movimentos exagerados das mãos, agressividade, impotência, alcoolismo, esquizofrenia, depressão.

Para seu tratamento são usados inibidores da acetilcolinesterasa que tem efeitos positivos no déficit cognitivo. 

 (acima: paciente com doença de Huntington,

 abaixo: pessoa normal)

Postado por Maria Rugeles

Bibliografia:

ttp://medicina.ufm.edu/index.php/Enfermedad_de_Huntington 

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington